U vreme u kom je zahvaljujući internetu informacija postala najlakše dostupna stvar na svetu, stalno dolazimo u poziciju preispitivanja da li je nešto dobro ili nije, da li nam je ta informacija potrebna ili ne. Na žalost najveći broj informacija je ili netačan ili poluispravan, što je možda još opasnije.

Trudnoća je možda period kada postavlja najviše pitanja, a kada imamo najmanji broj konkretnih odgovora.

Između brojnih foruma, blogova i društvenih mreža sa jedne strane, i naših lekara sa druge strane / postavlja se ozbiljno pitanje o tome ko je u pravu i koga uopšte poslušati. Nije lako nekome poverovati, a pogotovo kada se radi ne samo u Vašem životu, već i o životu Vaše nerođene bebe.

Sa svih strana smo ophrvljeni informacijama. Često nam te informacije nisu ni potrebne, već samo unose nemir i nelagodu u naše živote. Da li možemo uopšte da dobijemo neke konkretne i precizne odgovore, koji mogu da nam koriste svakodnevno i za koje možemo u miru sebi da kažemo da sada znamo šta je šta?

Odgovor: Naravno!

Genetika je najmlađa od svih medicinskih nauka, ali nije baš više ni novorođenče. Razumevanje ljudskog genetskog koda je bila velika prepreka prethodnih decenija. Od 1953. kada su Votson i Krik došli do njihovog otrkića strukture DNK, nauka se bori sa očitavanjem tog istog DNK i shvatanjem šta taj famozni “dupli heliks” zaista pokušava da nam kaže.
Zvuči izuzetno komplikovano, a zaista je vrlo jednostavno.

Human Genome Project, je upravo započet sa ovom misijom 1990. godine. Trinaest godina kasnije, ovaj projekat je zaključen trijumfom koji je bio očitavanje celokupnog ljudskog genoma – očitavanjem onoga što smo mi.
Onoga što čini nas ljudima.
Onoga što svakom od nas određuje boju kose, očiju, oblik ušne školjke, broj cipela koji nosimo, vrstu sporta kojim nam je prirodnije da se bavimo, hranu koja nam prija i koja nam ne prija, podložnost alergijama, podložnost oboljenjima…..

Skoro svi smo mi sačinjeni od 46 hromozoma.
Hromozomi su divno i elegantno pakovanje našeg DNK.
Taj DNK na sebi nosi gene.
Svako od nas nosi gene koji nas čine potpuno individualnim.

Da, razlika između Vas i Vaše najbolje prijateljice je izuzetno mala, možemo je opisati promilima, ali ta razlika je itekako važna. Kako na društvenom tako i na zdravstvenom nivou.
Uostalom, pogledajte se u ogledalo. Malo je verovatno da Vi i Vaša drugarica izgledate potpuno identično. Svaka razlika koju možete da zapazite, a da ste se sa njom rodili zasluga je Vaše genetike.

Rođenje je samo po sebi jedna fascinantna pobeda života. Rodili ste se! Već ste pobednik!
A zamislite kako je divno kada ste majka i kada po prvi put vidite tog Vašeg malog pobednika. To malo klupko života koje će Vaš život iz korena promeniti.
A ono što je najvažnije od svega, znali ste tokom cele trudnoće važne genetske karakteristike Vaše bebe.

Godina 1997. donela je sa sobom veliki pomak u praćenju trudnoće. Profesor Denis Lo, sa svojim timom stručnjaka, uspeo je da izoluje DNK bebe u majčinoj krvi, tokom vrlo ranog perioda trudnoće. U ovome su mu pomogle brojne naučne institucije, kao i multinacionalna kompanija BGI sa sedištima u Šenženu i Hong Kongu.

Šta je to uopšte značilo i šta to uopšte znači danas?

Ultrazvučni pregled u trudnoći je dugi vremenski period bio standard za utvrđivanje zdravlja bebe u stomaku. Pre toga su postojale razne metode, između ostalog i procedura prikupljanja plodove vode (amniocenteza) kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje ploda. Do 70-tih godina prošlog veka, ultrazvuk nije bio u upotrebi u trudnoći, a kada je uveden nastala je potpuna revolucija u praćenju trudnoće. Isto tako, amniocentez procedura koja je do tada sprovođena “na slepo”, sada je doživela značajan korak napred.
Međutim, prikupljanje plodove vode kod trudnice sa sobom je i dalje nosio rizik od pobačaja.

Kada je Denis Lo otkrio cirkulisanje bebinog DNK u maminoj krvi, amniocenteza je postala procedura čiji rizik u velikom broju slučajeva može biti potpuno eliminisan jer je postao nepotreban.
Bebina DNK u maminoj krvi omogućava lekarima da saznaju sve najvažnije informacije o samoj bebi, bez potrebe da bodu mamin stomak i izlažu celokupnu trudnoću nepotrebnom riziku.
Naravno, ako je nalaz nepovoljan, amniocentezu je potrebno uraditi kao konačni dijagnostički test, ali za najveći broj trudnoća ovo je moguće potpuno izbeći.

Svi testovi koji testiraju slobodnu bebinu DNK u majčinoj krvi zovu se kolektivnim imenom NIPT – Non Invasive Prenatal Test.

Međutim, nisu svi testovi isti i nije svejedno koje testove trudnica radi.

Najkvalitetniji testovi koriste najnaprednije tehnologije. U slučaju genetike ta tehnologija se zove NGS (Next Generation Sequencing). Ova tehnologija omogućava stručnjacima da izdvojenu bebinu DNK umnože milionim puta kako bi bilo što lakše očitati sve informacije koje taj DNK sadrži u sebi.

Najjednostavniji način da to objasnimo je da zamislite tekst na ekranu koji bi trebali da pročitate ali su slova izuzetno mala. Bilo bi vroma teško ako ne i potpuno nemoguće.
Sada zamislite da imate mogućnost da ta sitna, nečitljiva slova uvećate. Od jednom možete da pročitate tekst.
E, baš tome služi tehnologija sekvencioniranja.

Sekvencioniranja omogućava jasno očitavanje svih važnih elemenata koje DNK sadrži. A pored toga, omogućava i očitavanje elemenata koje nismo očekivali da će biti u bebinom DNK, a ipak smo ih našli. Ovi neočekivani elementi mogu biti potpuno bezazleni, ali isto tako u nekim slučajevima mogu i da budu od životnog značaja.
Nema druge tehnologije koja je danas u upotrebi u NIPT testovima koja može da pruži ovakav kvalitet analize.

I sad kako znamo da je neki test dobar a neki nije?

Najstariji i najprovereniji od svih NIPT testova koji postoje na svetu je NIFTY.
Nije uopšte iznenađujuće kada se uzme u obzir da je NIFTY test koji se sprovodi u laboratorijama kompanije BGI – najveće svetske genetičke kompanije.

NIFTY je izdao rezultate preko 2.000.000 puta. Da, čitate dobro: dva miliona puta!
NIFTY je prošao najrigoroznije i najveće kliničke provere na preko 147.000 uzoraka.

Ne postoji test na svetu koji ima ovakve kvalitete.

Ali šta to znači?

To znači da lekar i pacijentkinja mogu biti sigurni da će kada uzorak NIFTY bude prikupljen nakon navršene 10. nedelje trudnoće, rezultat dobiti i to u periodu od nekoliko dana.

To znači da će taj uzorak biti obrađen po najvišim svetskim standardima i da će biti izvršen u najvećoj i najmodernijoj laboratoriji koja je pod konstantnim nadzorom više od 30 genetičara.

To znači da su i lekar i pacijentkinja sigurni kada dobiju NIFTY rezultat, da je on tačan i da se na taj rezultat mogu osloniti i pripremljeno dočekati porođaj.

To znači da mama može da bude bezbrižna tokom trudnoće, što je svima cilj.